Doença rara leva pai a criar entidade de apoio a portadores e familiares

por Rogério Lima, da Amavi

Meu nome é Rogério Lima, moro em Brasília, tenho uma filha de seis meses, Vitória, que foi diagnosticada como portadora da neurofibromatose (NF), doença  genética que atinge 1 a cada 2.000 nascidos vivos.

O atendimento que recebemos aqui deixou muito a desejar. Muitas vezes trouxe mais angústias do que compreensão sobre como a doença poderia afetar a minha filha. Diante dessa realidade, começamos a procurar informações na internet e em todos os meios disponíveis.

Foi um período muito ruim. Na internet, aparecem os casos mais graves e não há muita informação. Eu olhava para minha filhota, linda, loura, esperta e serelepe, ao mesmo tempo via casos extraordinários como o homem elefante, o homem árvore…Enfim, toda sorte de desinformação possível. Um site me revoltou bastante. Era um site chamado coisas bizarras ou algo parecido. A primeira foto era de um garoto que a NF tinha deixado parte do seu rosto inchado e caído. Susto total.

Fiquei imaginando como era a vida daquele garoto, os seus sonhos, desejos. Saber que ele deveria viver o tempo todo dentro de casa me fez pensar bastante sobre o que é vida normal. Pois, para um paciente de NF, é normal ter acompanhamento médico anual, realizar algumas cirurgias e conviver com olhares furtivos do meio da multidão.

O mais grave foi perceber a falta de informação da comunidade médica. Aqueles que acompanhavam a minha filha ajudavam em, praticamente, nada!

Felizmente, Vitória acabou sendo vista pelo  dr. Mauro Gueller, do Rio de Janeiro e fundador do Centro Nacional de Neurofibromatose (www.cnnf.org.br). Saímos dessa consulta com outra visão da síndrome,  sabendo que:

* As manchinhas cor de café-com-leite, que nossa filha possui desde o nascimento nascido, é a característica básica da NF. O número e local das manchas podem caracterizar o tipo; existem sete.

* A síndrome possui causa genética e pode não ter sido herdada dos pais. Qualquer casal pode possuir um filho/a com NF. Nossa filha é a portadora primária.

* A manifestação da doença é vasta, pode acontecer desde aumento dos órgãos e ossos até a pequenas erupções na pele. Nossa filha possui apenas manchas café-com-leite e um pequeno atraso da fala, o restante é 100%.

* Os sintomas podem aparecer em determinadas fases da vida: final da infância, puberdade, gravidez… Enfim, pelo que entendi em fases em que há maior produção hormonal.

* A síndrome não tem tratamento específico e a melhor forma de conviver é ter paciência e gerenciamento. Primeiro, porque não adianta ficar imaginando o que vai acontecer. Segundo, porque sempre temos de fazer acompanhamento médicos.

* Ela exige acompanhamento multidisciplinar: fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista, às vezes cirurgião plástico, ortopedista e outros profissionais especialmente, dependendo das manifestações.

* Vitória terá  vida igual a qualquer outra jovem e até chegar à adolescência haverá remédio para amenizar as manifestações da NF, já que vários estão em desenvolvimento.

Baseados na experiência do Rio de Janeiro, resolvemos nos mobilizar. Nascia no início de 2011 a ideia da Associação Maria Vitória (Amavi), entidade sem fins lucrativos de apoio a portadores de algum tipo de doença classificada como rara (DR) e seus familiares bem como de defesa dos seus direitos.

Em 26 de fevereiro, realizamos o primeiro dia sobre doenças raras no Distrito Federal e região.  Entre portadores de doenças raras, familiares, representantes do governo, parlamentares, universidades, estudantes,  mais de 300 pessoas participaram. O vídeo do evento está aqui:
http://associacaomariavitoria.blogspot.com/2011/03/dia-das-doencas-rarasm4v.html.

Provavelmente em 26 de novembro acontecerá o primeiro congresso iberoamericano de doenças raras. Já solicitamos ao secretário adjunto de Saúde a criação de um grupo de estudos sobre essas doenças. Também contatamos o Núcleo de Genética dos hospitais de Apoio e Universitário de Brasília para que indiquem um profissional para participar da diretoria técnico-científica da Amavi.

Apesar do envolvimento nessas e outras atividades, a fundação da Amavi só será formalizada no dia 26 de março, quando ocorrerá a escolha da sua diretoria. A reunião será aberta. Se você é portador de doença rara, familiar ou solidário a essa causa, venha participar. Ajude-nos a divulgar na sua comunidade o dia de fundação da Amavi. Quem quiser contribuir mais efetivamente, poderá fazer parte da diretoria. Para mais informações, contate-nos por um destes celulares: 061 99249-6901, 9654 6523 ou 9222-1070.

Grande Abraço,

Rogério Lima